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精神病学家们早就注意到，在不明原因的所谓“原发性智能低下”患者中，男性患者明显多于女性患者。原因何在？长期不明。1969年，科学家发现有好几个智能低下患者的X染色体，其端部有一个似断非断又极易断的“脆性部位”，一度引起各国学者的注意，但并未将此与精神病学家们的长期临床经验联系起来。直至本世纪八十年代初，通过许多科学家全面、深入的研究，才确定这是一种染色体异常综合征——“脆性x染色体综合征”。这一发现引起了世界医学遗传学、细胞遗传学家和临床医生们的极大关注。著名的《美国医学遗传学杂志》为此先后出版过数期增幅专辑，还先后召开过几次有关该病的国际学术会议。0
现在知道，脆性x染色体患者在男性智力低下者中的发病率仅略低于危害最严重的“先天愚型”。而且，由于这种遗传病可以随着“脆性X染色体”而传给下代，不象“先天愚型”那样基本上仅累及患者本人，所以其优生学后果要比“先天愚型”更为严重。37539
3 脆性X染色体综合征患者，都是低智能男性。外表特征是：前额和下颏突出，鼻及鼻唇沟偏长，显得面容的中央部分比例较大；大的“招风耳”，手足均偏于粗大。
巨睾是这类患者另一重要体征，并随着性发育而变得显著。因为“巨睾”应以同龄男性正常睾丸大小为参照标准，要请临床专家检查才能确定，患者及家属均不宜轻易作出“巨睾”的结论。6
在细胞染色体检查中，查出“脆性X染色体”是本病的确诊依据。但并非患者的所有细胞均存在脆性X染色体，其显现率为2％一50％。而且，只有在含叶酸较低的培养基中，这种异常X染色体才能得到较好的显现。这一现象启发临床医生们试用叶酸和叶酸制剂给患者治疗，据称有一定疗效，但对此疗法的价值各国学者至今未达到统一认识。
9 男性只有一条X染色体，女性却有两条。故男性只要有这种异常X染色体存在就成为患者，女性即使有一条脆性X染色体，但另一条通常是正常的，故只能是“携带者”而不致成为患者(或仅表现轻度智能障碍)。因此，脆性X染色体综合征基本上是一种男性病症。
脆性X染色体可在家族内传递，故一旦发现并确诊了患者，就应对家族成员普遍进行脆性X染色体检查。12
摘自《0－6岁小儿养育手册》
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