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“先天愚型”，是遗传病中发病率最高的一种，这种病以特殊面容、痴呆并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿·唐恩的外国人描述的，故又叫“唐恩氏综合征”，也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。0
“先天愚型”患者的特殊面容，使它在不少情况下成了几乎可以望而知之的病。患者的主要面容特征是：由于口小舌大，故舌常半伸于口外，并伴流涎，这使它得了另一种病名叫“伸舌痴呆”，鼻短而塌，面扁而圆。近于“满月脸”；头小而圆、枕部多为扁平。其他外表特征还有身材矮小，由于口、舌大小不相称而致言语含混不清，四肢偏短，因肌张力下降而致关节活动增大，手指短。特别是小指常缩短且呈镰刀形向内弯曲，第一、二趾间距异常地增宽、第四、五趾不成比例地短缩。“先天愚型”患者由于共同具有特殊面容，因此即使非亲非故，甚至不同民族和人种的患者，看上去都像是同胞兄弟姐妹。另—特征是痴呆，患者的智力水平只有同龄正常人的一半或更低，尤其是抽象思维能力极差，直至长大成人仍不脱“稚气”。在100个病人中仅约4人能初步学会阅读。2人能学会简单的文字，但“口齿不清”极难矫正。37543
3 “先天愚型”常伴有的先天性异常是：先天性心脏病，特别是心室间隔缺损；脑垂体、甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌功能异常；男性性器官在童年期发育不佳。但到性成熟期一般可达正常大小。
据统计，“先天愚型”患者得白血病的比例较正常人大20倍左右，这一现象对于探讨白血病的发病机理无疑很有意义。有人据此推测，与白血病发病有关的基因可能就位于同一条染色体上。6
还有一点也很重要：这种患者大多是高龄产妇的后代，母亲生育年龄在35岁，特别是40岁以上者，后代中“先天愚型”发病率显著增加。这提醒我们注意：在提倡和宣传晚婚晚育同时，也应该注意避免产生晚生孩子好的误解。因为高龄生育不但增加分娩困难，也使后代患“先天愚型”和其他染色体异常疾病的风险大为增加。因此，“晚育”的提法似不如“适龄生育”更为科学。
9 摘自《0－6小儿养育手册》
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