与遗传有关的常见病

　　典型的遗传病大多是罕见病，罕见性是典型遗传病的四大特征之一。但这不等于说常见病皆与遗传无关。事实上，除了多种类型的创伤等少数疾病外，许多常见病虽然并非直接由遗传决定，却都不同程度地与遗传因素相关。新生儿和儿童中常见的无脑畸形和脊柱裂、先天性心脏病、马蹄内翻足、先天性髋关节脱臼和唇裂、腭裂等，以及多见于成年人的溃疡病、冠心病、高血压病、类风湿性关节炎等，都与遗传因素有关系。为了区别于直接由遗传决定的典型的遗传病，我们可以把后面这些常见病称作“与遗传有关的疾病”。0

与典型的、罕见的遗传病不同，与遗传有关的常见病都不是由染色体异常或单个致病基因造成的，而是由数个甚至许多个致病基因的共同作用所致。遗传学上把这些常见病划入“多基因遗传病”一类，又由于它们同时也受到环境因素的一定影响，把它们称为“多因子遗传病”更准确些。37570

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引起多基因(多因子)遗传病的多个基因中的每一个基因的单独致病作用甚微，只有在多个致病基因的共同作用下才能致病。所以，对患有同一种多基因遗传病的不同患者来说，其病情严重程度的差异，可能就在于他们所拥有的致病基因数目不同。

多基因遗传病的群体发病率一般都在千分之一以上，而且病种为数不少。它们与人类的关系远较染色体病和单基因遗传病更为密切，遗传规律也更为复杂，而且还具有不少共同特征。6

1、多基因遗传病在患者亲属中的发病率都高于一般人群的发病率，说明这类病具有一定的家族性，例如，精神分裂症的情况就是如此。

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2、患者亲属中的发病率还与家族中已有的病例数有关，已有病例数越多，再发风险也就越大。例如，正常父母已生了一个唇裂的孩子后，再生另一个唇裂孩子的风险约为4％，已生2个唇裂子女后，再生唇裂子女的风险上升到9％左右。这一特点明显不同于单基因病，后者的亲属发病率与家族中已有的病例数无关。

3．多基因病在患者亲属中的发病率．还与患者本人病变的严重程度有关，病变越严重，家族成员发病风险越高。例如，唇裂加腭裂比单纯的唇裂严重，双侧唇裂比单侧唇裂严重，它们在患者亲属中的再发风险分别为：双侧性唇裂加腭裂5.6％，单侧性唇裂加腭裂4.1％，单侧唇裂2.6％。12

4．有些多基因遗传病的发病率是有性别差异的。当患者属于发病率较低的那种性别时，亲属的发病风险较高，反之则较低。例如，先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男子发病率(5‰)为女子(1‰)的5倍，当患者为男性或女性时，子女的发病风险就有明显区别。

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5．多基因遗传病的发病率一般都有明显的人种差异。例如，一般认为神经管缺损(无脑畸形和脊柱裂)是多基因遗传病。以每1000次分娩统计，爱尔兰的都柏林发病数为9.7例，日本仅0.9例，美国为2例，英国为2.5例。我国尚无全面调查资料，但据初步估计，1000个新生儿中约为1—2例。

6．多基因遗传病在同卵双生儿和异卵双生儿中的发病率有明显差异。例如，一项大规模的调查表明，糖尿病在同卵双生儿中的“同病率”为60％，在异卵双生儿中的“同病率”则仅为20％。18

7．最后，多基因遗传病在近亲结婚夫妇的后代中发病率比一般人群要高，但差别不如常染色体隐性遗传病明显。

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摘自《0－6岁小儿养育手册》