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患苯丙酮尿症的痴呆病患儿在出生时与正常婴儿无异，3—4个月龄后开始出现智能发育迟缓，并进行性地发展。6一12个月龄可出现抽搐、肌张力增高，动作过多而笨拙，还有重复性无目的运动，且易激怒，大多数患儿有脑电图异常。患儿皮肤毛发的色泽较家族内其他成员远为浅淡，显得较“白”。0
该病为常染色体隐性遗传病。病因是由于基因缺陷而引起了苯丙氨酸羟化酶的缺乏，这种酶是使苯丙氨酸转变成酪氨酸所必需的，结果，使苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在体内积聚起来，影响脑的正常发育和功能。此病发病率有较大的人种和地区差异，吉卜赛人发病率最高，美国犹太人很低，芬兰人极低，一般白色人种约为十万分之七，我国约为万分之一。37742
3 临床最常用而简便的诊断方法是三氯化铁试验。在孩子尿液中滴数滴三氯化铁溶液，若尿液中含有苯丙酮酸就会显出鲜绿色。显色在数分钟内即消褪，故观察要快。这项试验的缺点是只能用于出生后数周的婴儿，因新生儿尿中还不可能有苯丙酮酸排出，故常呈阴性。最后诊断则需据血浆苯丙氨酸测定结果才能确诊。
饮食治疗(低苯丙氨酸饮食)是最有效的治疗方法。大米、大白菜、菠菜、马铃薯、小米、羊肉等苯丙氨酸含量均低．最为适用。饮食治疗越早越好，如果过迟脑损害已造成不可逆损害，食疗效果往往无效。饮食控制得法可使患者智力基本达到正常人水平。但苯丙氨酸是人体必需氨基酸(体内不能制造)之一，完全不用也要影响正常代谢，少量供给还是必要的。6
摘自《0-6岁小儿养育手册》9
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