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正常人的体细胞有23对(46个)染色体，其中22对是常染色体；另一对是性染色体，女性为xx，男性为xY。在每一对染色体上有许多基因，基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成，当DNA的结构有变异时(即有病的基因)，就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分是由于严重的遗传性疾病，不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺，畸形、智能迟缓等，成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾，给家庭、社会带来很大的负担。但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然正常，可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重的影响民族的素质。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类，各自遗传方式有所不同。0 1.单基因疾病 指仅有一对基因发生了突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖，嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以千计的疾病。其中又分为常染色体隐性遗传性疾病、常染色体显性遗传性疾病及性x连锁遗传性疾病。92 2．染色体疾病3 主要是染色体的数目或结构的异常。又分为常染色体疾病和性染色体疾病。如先天性卵巢发育不全，即女性的性染色体应该为xx，而本病是xo，缺少一个x染色体。 3．多基因疾病 指由两对或两对以上的致病基因起作用而致病，虽然每对致病基因起作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小了。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫瘸等均屑多基因遗传病。 6
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