几种典型的遗传病

1. 半乳糖血症0

这种患儿在首次哺乳或进食其他乳类、乳制品后数天，就可出现呕吐、腹泻、黄疽等症状。接着出现脱水、体重小增和肝实质损害，随后出现白内障，生后一年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品，上述症状还会继续发展。

此病的发病机制，是由于基因缺陷严致半乳糖—l—磷酸—尿苷酰转移酶no《乏，使半乳糖和半乳糖—l—磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果，是该病的主要诊断依据。95

患儿以饮食治疗为主，即停止哺乳和喂其他乳类、乳制品，面代之以不含乳糖的特制奶扮或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早，患儿恢复越佳。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下，从孕期开始就给孕妇进无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，该种针对患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。3

本病属常染色体隐性遗传病，群体发病率在1．8—18万人中有一个。

2. 痴 呆 症

病孩刚出生时与正常婴儿无异，在4个月龄后开始出现智能发育迟，至6-12个月龄可出现抽搐、肌紧张增高，动作过多而笨拙，还有重复性无目的运动，且易激惹，大多数患儿有脑电图异常。患儿皮肤毛发的色泽较家族内其他成员远为浅淡，显得较“白”。6

该病为常染色体隐性遗传病。病因是由于基因缺陷而引起了苯丙氨酸羟化酶的缺乏，这种酶是使苯丙氨酸转变成酪氨酸所必需的。结果，使苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在体内积聚起来，影响脑的正常发育。该病的发病率有较大的人种和地区差异，吉》赛人发病率最高，美国犹太人发病率很低，芬兰人极低，一般白色人种约为十万分之七，我国约为万分之一。

最常用而简便的诊断方法是三氯化铁试验。在孩子尿液中滴数滴三氯化铁溶液，若尿液中含有苯丙酮酸就会显出鲜绿色。显色在数分钟内即消褪。这项试验的缺点是只能用于出生后数周的婴儿，因新生儿尿中还不可能有苯丙酮酸排出，故不能应用。最后需据血浆苯丙氨酸测定结果才能确诊。

此种病症采用饮食治疗(低苯丙氨酸饮食)是最有效的治疗方法。大米、大白菜、菠菜、马铃薯、小米、羊肉等苯丙氨酸含量均低，最为适用。饮食治疗开始越早越好，过迟脑损害巳造成，效果欠佳。饮食控制得法可使患者智力基本达到正常人水平。但苯丙氨酸是人体必需氨基酸(体内不能制造)之一，完全不用也要影响正常代谢，少量供给还是必要的。9

3. 假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性肌病，具有进行性肌萎缩和肌无力两大特征。这种患儿出生时极难发现，常因为行走的年龄推迟，而且步履不稳，似“鸭行鹅步”，才引起注意。多数患儿一直不会跑、跳、爬楼梯，学说话的时间也比正常儿迟。肌无力始于下肢，但小腿外形反较正常儿粗大，故称“假肥大”。肩胛肌也常同时受累。若令患儿从仰卧位直立起来，必须先翻身俯卧，以手撑地，再撑住下肢，慢慢站起，这一试验对此病诊断很有帮助。不少患儿有轻度智能障碍。肌无力不断加重，到10岁一般已站不起来，多在20岁以前死亡。化验诊断中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶(cPK)活力测定最有价值。患者的这一酶活力较正常儿高30-300倍。这是由于肌细胞通透性改变，使此酶从肌组织溢出所致。肌活组织检查可见到肌细胞破坏和结缔组织增生。

早期诊断是本病防治的关键问题。凡有下列情况之一者都应作为可疑对象而加以筛查。12

(1)到1岁半还不会走路。

(2)原因不明的运动或语言功能发育延迟。

(3)到2岁还不能跑、跳。15

具有以上症状的男孩总数为5％左右。筛查方法以血清CPK活力测定为佳。发现患儿后还应进一步检查家族中其他成员，以发现其他患者和致病基因“携带者”。本病的致病基因在x染色体上，属x连锁隐性遗传病，故患者多为男孩。近年由于基因研究的快速进展，已给在基因水平上诊断本病提供了可能。

4. 血 友 病

血友病又称做“出血病”，又称“皇家病”，这是由于它曾在欧洲许多国家的皇族中长期流传之故。皇室有完整面精详的家谱，给医学遗传学家留下了珍贵资料。十九世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的“出血病”家族。维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病)，也是这个大家族内血友病流行的肇端者。皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到了俄国、西班牙等欧洲皇室，使这些皇室产生了一连串患者和携带者．家族中的所有患者都为男性。18

正常人血液凝固涉及十几种“凝血因子”，缺乏其中一种或数种均可使血液凝固障碍而导致出血性疾病。甲型血友病是由于基因异常而致凝血因子Ⅷ(抗血友病球蛋白)活性缺乏引起，故又称第Ⅶ因子缺乏症或抗血友病球蛋白缺乏症。

典型的出血症状、凝血机能障碍和凝血因子Ⅷ活性降低，是本病主要诊断依据。治疗方法除局部止血外，需使用血浆和凝血因子Ⅷ浓缩剂。